Connect with us

SAĞLIK

Yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi: Yalnızca 13 kişide görüldü

Published

on

Dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiği duyuruldu.

Dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiği duyuruldu.

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell’de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.

Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA’sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.

Konuya ilişkin konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, “Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor.” dedi.

Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.

İspanyol doktor, “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.” açıklamasında bulundu.

Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.

Click to comment

Leave a Reply

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

SAĞLIK

Kalp krizi aylar öncesinden belirti verebilir!

Published

on

Kalp krizi her ne kadar aniden gelişen bir durum olarak bilinse de aslında aylar öncesinden vücutta çeşitli belirtilerle sinyal verebiliyor.

Uzmanlara göre, özellikle eforla gelen göğüs ağrısı, nefes darlığı ve çabuk yorulma gibi “geliyorum” diyen uyarıların erken fark edilmesi hayati önem taşıyor.

Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Okay Abacı, kalp krizinin çoğu zaman aniden gelişen bir durum gibi algılansa da bazı hastalarda aylar öncesinden çeşitli belirtilerle kendini gösterebildiğini belirtti.

Hastaneden yapılan açıklamaya göre, kalp ve damar hastalıklarının dünyada ve Türkiye’de en önemli ölüm nedenleri arasında yer aldığını ifade eden Abacı, kalp krizinin çoğu zaman kalbi besleyen koroner damarların ani tıkanmasıyla ortaya çıktığını kaydetti.

Kalp krizinin bazı hastalarda önceden çeşitli belirtilerle kendini gösterebildiğini vurgulayan Abacı, özellikle eforla ortaya çıkan göğüs ağrılarının önemli bir uyarı olabileceğini anlattı.

Abacı, kalp krizinin en önemli belirtilerinden birinin göğüs ağrısı olduğunu belirterek, “Bu ağrı çoğu zaman göğsün ortasında baskı ya da sıkışma şeklinde hissedilir. Özellikle eforla ortaya çıkıp dinlenmekle geçen göğüs ağrıları kalp damarlarında darlık olabileceğinin önemli bir göstergesidir.” değerlendirmelerinde bulundu.

Bazı hastalarda ağrının çeneye, sol kola, omuza ya da sırta yayılabildiğine dikkati çeken Abacı, “Bununla birlikte nefes darlığı, çabuk yorulma, terleme ve mide bulantısı gibi belirtiler de kalp damar hastalıklarının habercisi olabilir.” ifadelerini kullandı.

Kalp krizinin her zaman belirgin belirtilerle ortaya çıkmayabileceğine işaret eden Abacı, özellikle diyabet hastalarında “sessiz kalp krizi” olarak adlandırılan durumun görülebildiğini kaydetti.

Abacı, diyabeti olan bazı kişilerde kalp krizinin belirgin göğüs ağrısı olmadan da gelişebildiğini aktararak, bu nedenle risk grubunda bulunan kişilerin düzenli kardiyoloji kontrollerini yaptırmasının büyük önem taşıdığını vurguladı.

Kalp ve damar hastalıklarının gelişiminde bazı risk faktörlerinin önemli rol oynadığını belirten Abacı, “Sigara kullanımı, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol, diyabet, hareketsiz yaşam ve aşırı kilo kalp krizi riskini artıran başlıca faktörler arasında yer alıyor. Sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz ve risk faktörlerinin kontrol altına alınması kalp sağlığını korumada oldukça önemlidir.” değerlendirmelerini yaptı.

Abacı, göğüs ağrısı gibi belirtilerin ciddiye alınması gerektiğini kaydederek, özellikle eforla ortaya çıkan ve tekrarlayan şikayetlerde vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurulması gerektiğini vurguladı.

Continue Reading

SAĞLIK

İnsan hayatında zorluk çıkaran kişiler daha hızlı yaşlanmaya yol açabiliyor

Published

on

Araştırmaya göre insan hayatında “zorluk çıkaran kişilerin” daha hızlı yaşlanmaya yol açabildiği ve insanların yaklaşık yüzde 30’unun çevresinde en az bir “zorluk çıkaran” kişi bulunduğu saptandı.

ABD Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri (PNAS) isimli dergide yayınlanan araştırmada, “sorun oluşturan veya hayatı daha zor hale getirenler” olarak tanımlanan kişilerin, insan hayatı ve sağlığı üzerindeki etkileri incelendi.

Kısaca “zorluk çıkaran” şeklinde tanımlanan bu kişilerin, insanın biyolojik yaşlanmasına muhtemel etkilerinin de ölçüldüğü araştırmaya 2 binden fazla kişi katıldı. Katılımcıların son 6 ay içindeki sosyal ilişkileri kayda geçirildi.

Araştırmaya katılanların DNA değişikliklerinin analizi için tükürük örneklerinin de dahil edildiği araştırmada, katılımcıların düzenli olarak etkileşimde bulundukları “her yeni rahatsız edici kişi için yaşlanma hızlarının yüzde 1,5 arttığı” saptandı.

İnsanların yaklaşık yüzde 30’unun çevresinde “en az bir zorluk çıkaran” kişi bulunduğu tespit edilen araştırmada, “zorlu sosyal etkileşimlerin fiziksel sağlık üzerinde olumsuz bir etkiye ve daha hızlı yaşlanmaya” yol açabileceği vurgulandı.

İnsan hayatında “kronik stres faktörü”

Araştırmanın baş yazarı ve New York Üniversitesi’nde sosyoloji alanında yardımcı doçent olan Byungkyu Lee, açıklamasında, “Gözlemlediğimiz şey, sorun çıkaran kişilere sahip olmak ile yaşlanma hızı arasında bir tür ilişki.” ifadesini kullandı.

Lee, araştırma sonuçları doğrultusunda, daha az olumlu ilişkilerin “kronik stres faktörleri olarak işlev görebileceği, bu nedenle çevrede bu kişilerin varlığının insan hayatını gerçekten zorlaştırabildiğinin” ortaya çıktığını belirtti.

Continue Reading

SAĞLIK

Araştırma: Yapay zeka meme kanserinde erken teşhisi artırıyor

Published

on

İsveç’te 100 bin kadın üzerinde yapılan ve The Lancet’te yayımlanan araştırma, meme kanseri taramalarında yapay zeka kullanımının geç teşhis oranlarını yüzde 12 azalttığını ortaya koydu.

İsveç’te yapılan bir araştırma, meme kanseri taramalarında yapay zeka kullanımının erken teşhis oranlarını artırdığını ortaya koydu.

The Lancet’te yayımlanan ve İsveç’teki 100 bin kadın üzerinde yapılan araştırmada, meme kanseri taramalarında yapay zekanın rolü incelendi.

Araştırma kapsamında mamografi çektiren 100 bin kadın rastgele olarak yapay zeka destekli taramalara ya da standart taramalara konuldu.

Kendi türünde ilk deney olma özelliği taşıyan araştırmada, yapay zekanın geç teşhis oranlarını yüzde 12 oranında azalttığı görüldü.

Continue Reading