Connect with us

SAĞLIK

Alzheimer riskini azaltan gen bulundu! İşte detaylar

Published

on

Columbia Üniversitesi’nden araştırmacılar Alzheimer riskini yüzde 71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardı. Ekipte bulunan Türk biliminsanı Prof. Dr. Çağhan Kızıl, Hürriyet’e bu keşfin ne anlama geldiğini anlattı.

Columbia Üniversitesi’nden araştırmacılar Alzheimer riskini yüzde 71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardı. Ekipte bulunan Türk biliminsanı Prof. Dr. Çağhan Kızıl, Hürriyet’e bu keşfin ne anlama geldiğini anlattı.

Demansın en yaygın görülen türlerinden biri olan Alzheimer için bilim dünyası uzun yıllardır çalışıyor. Ancak ne hastalığın seyrini değiştirecek ne de tedavi edecek bir ilaç bulunabildi. Biliminsanları bugüne kadar hastalığın, beyinde amiloid plak birikimi nedeniyle olduğunu düşünüyor ve plakları azaltmanın yolunu arıyordu. Columbia Üniversitesi’nde yapılan çalışmada, milyonlarca potansiyel hastayı korumanın yolları bulundu. Çalışmaya göre Alzheimer’dan yüzde 71 gibi önemli bir oranda koruyan bir gen keşfedildi.

MİLYONLARA UMUT OLACAK

Araştırmayı yapan ekipte görevli Prof. Dr. Çağhan Kızıl, keşifle ilgili şunları söyledi: “Araştırma, fibronektin genindeki özel bir mutasyonun Alzheimer riskini önemli ölçüde azaltabileceğini gösterdi. Fibronektin, kan-beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçasıdır.

Normalde Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı fibronektin birikir ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ancak keşfettiğimiz genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde de Alzheimer durumunda beyinde biriken zararlı maddelerin beyinden uzaklaştırılması yatıyor. Fibronektin çok olduğunda temizlenme etkili yapılamıyor. Fakat koruyucu varyasyon ile bu temizlenme gerçekleşiyor ve beyin Alzheimer’dan korunmuş oluyor.

BİR SONRAKİ ADIM İLAÇ GELİŞTİRME

Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bu bulgular, Alzheimer’ın önlenmesi ve tedavisinde yeni hedefler sunuyor ve hastalığın temelinde yatan mekanizmalar hakkında daha derin bir anlayış sağlıyor. Önümüzdeki adım, koruyucu etkiyi güçlendirecek ya da koruyucu genetik değişimleri olmayan insanlarda ortaya çıkarabilecek ilaçların geliştirilmesi. Bu yeni bulguların, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya önlemek için yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıyacağını umuyoruz. Bu, Alzheimer’a yönelik tedavilerde önemli bir ilerleme anlamına gelebilir ve hastalığın tedavisinde yeni bir dönemi başlatabilir. Bu yeni yaklaşım, hastalığa karşı mücadelede önemli bir adım olabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini iyileştirebilir.”

DÜNYADA 47 MİLYON HASTA VAR

Türkiye Alzheimer Derneği’ne göre ülkemizde yaklaşık 600 bin, dünyada ise 47 milyon Alzheimer hastası bulunuyor. Ancak bu sayı 2030 yılında dünyada 75 milyona, 2050 yılında ise tahminen 135 milyona çıkacak. Dünyada her 3 saniyede 1 kişi ise demans hastası oluyor.

ZEBRA BALIĞI DENEYLERİ

“Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bulgularımızı deneysel yollarla test etmek için de zebra balığındaki Alzheimer modelimiz ile çalıştık. Zebra balığı modelleri üzerinde yapılan deneyler, fibronektin seviyesinin, Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plaklarının temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını gösterdi.”

Click to comment

Leave a Reply

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

SAĞLIK

Yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi: Yalnızca 13 kişide görüldü

Published

on

Dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiği duyuruldu.

Dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiği duyuruldu.

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell’de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.

Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA’sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.

Konuya ilişkin konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, “Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor.” dedi.

Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.

İspanyol doktor, “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.” açıklamasında bulundu.

Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.

Continue Reading

SAĞLIK

Meme Kanseri Farkındalık Ayı: Fizyoterapistler Derneği, erken tanının önemini vurguladı

Published

on

Fizyoterapistler Derneği üyesi Emine Kütüküt, erken tanının sağkalımı yükselttiğini vurguladı. Tedavi sonrası fizyoterapinin, ödem, doku sertliği ve hareket kısıtlılıklarını azaltmada kritik rol oynadığını belirtti.

Kıbrıs Türk Fizyoterapistler Derneği üyesi uzman fizyoterapist Emine Kütüküt, kadınlarda en sık görülen kanserin, meme kanseri olduğunu belirterek, erken tanı konulduğunda sağkalım oranlarının belirgin şekilde yükseldiğini vurguladı.

Kütüküt, meme kanserinde, düzenli kendi kendine meme kontrolü, doktor muayenesi ve görüntüleme yöntemleriyle erken tanının önemli olduğuna işaret etti.

Ekim Ayı Meme Kanseri Farkındalık Ayı dolayısıyla yayımladığı mesajda, meme kanserinin, meme dokusundaki hücrelerin kontrolsüz çoğalmasıyla ortaya çıkan bir hastalık olduğunu ifade eden Kütüküt, şunları kaydetti:

“Kadınlarda en sık görülen kanser, meme kanseridir. Erken tanı konulduğunda sağkalım oranları belirgin şekilde yükselir. Düzenli kendi kendine meme kontrolü, doktor muayenesi ve görüntüleme yöntemleriyle erken tanı çok önemlidir. Meme kanseri, yaşam boyu risk; yaş, aile öyküsü ve hormonal faktörlerle artabilir; bunun yanında sağlıklı beslenme, düzenli fiziksel aktivite, sağlıklı kilo aralığı, alkol tüketimini sınırlama ve sigaradan uzak durma gibi değiştirilebilir alışkanlıklar riski azaltmaya yardımcı olur.”

Uzman Fizyoterapist Kütüküt, meme kanseri tedavisini takiben gelişen lenfödem, omuz–kol hareket kısıtlılıkları, aksiller web sendromu (cording) ve radyoterapiye bağlı doku sertliği gibi sorunların oluşabileceğine dikkat çekti.

Tedavi sürecinin yalnızca cerrahi, kemoterapi ve radyoterapiyle sınırlı olmadığını, fizyoterapinin de iyileşmenin temel bir parçası olduğunu işaret eden Kütüküt, erken dönemde yapılan manuel lenfatik drenaj, kompresyon bandajı, skar mobilizasyonu, esneklik–kuvvet–postür ve solunum egzersizlerinin; ağrıyı azaltıp, ödemi ve doku sertliğini kontrol altına aldığını, günlük yaşama güvenli dönüşü hızlandırdığını vurguladı.

Tedavi boyunca kol çevresi ve hareket açıklığının düzenli takip edilmesi, kişiye özel egzersizle aktif kalınmasının kritik öneme sahip olduğunu belirten Kütüküt, meme kanseriyle mücadelenin ekip işi olduğunu ve doğru zamanda, meme kanseri tedavisini takiben oluşabilecek komplikasyonlara karşı bilgi sahibi olabilmek adına bu konuda uzman fizyoterapist görüşü almanın yaşam kalitesini artıracağını kaydetti.

Continue Reading

SAĞLIK

Yapay zekâ ile “dijital beyin” dönemi: İnsanların zihinsel ikizleri yolda

Published

on

Bilim insanları, bireylerin beyin aktivitelerini ve davranışlarını kopyalayarak “bilişsel dijital ikiz” oluşturmayı hedefliyor. Bu teknolojiyle yapay zekâ, kişisel sağlık verilerinden öğrenip zihinsel değişimleri öngörebilecek.

Yapay zeka teknolojilerindeki hızlı gelişmeler neticesinde insanların sanal kopyalarını oluşturma tartışmaları gündeme geliyor.

“Dijital ikiz” diye de anılan bu kopyalar, sensörlerden ve gerçek zamanlı verilerden beslenebilir. Kısacası, yalnızca yansıtan değil, öğrenen ve tahmin eden akıllı bir aynaya benzeyebilir.

MÜHENDİSLİKTEN TIBBA

Nebrija Üniversitesi Biliş Araştırma Merkezi (CINC) Direktörü ve Uluslararası Bilişsel Sağlık Kürsüsü Başkanı Jon Andoni Duñabeitia, bu teknoloji uzun süredir havacılık, otomotiv ve üretim sektörlerinde kullanıldığını belirtiyor.

Duñabeitia’nın The Conversation’daki yazısına göre bu sistemler, uçaklarda olası arızaları yaşanmadan önce tahmin edebiliyor.

Tıpta ise, örneğin kalp dijital ikizleri, her hastanın kalbinin sanal modelini oluşturarak ritim bozukluğu veya tedaviye vereceği tepkiyi önceden simüle edebiliyor.

Bu sayede doktorlar, hastayı riske atmadan kişiye özel ve öngörülebilir tedavi planları hazırlayabiliyor.

İNSAN BEYNİ SİMÜLASYONU

Bilim insanları şimdi aynı yaklaşımı beyin ve zihinsel sağlık alanına taşıyor. Zira yaşlanma, depresyon, anksiyete ve Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıklar, modern tıbbın en büyük zorlukları arasında.
Duke, Columbia ve Nebrija Üniversiteleri ile CogniFit şirketinden araştırmacılar, “bilişsel dijital ikiz” adını verdikleri yeni bir model geliştirdi.

Bu ikizler, kişinin beyin aktivitelerini, davranışlarını, günlük alışkanlıklarını ve duygusal tepkilerini bir araya getiriyor. Yapay zeka, bu verilerden öğrenerek kendini sürekli güncelliyor.

Her bireyin kendi zihinsel dijital ikizine sahip olduğu bir gelecek hedefleniyor. Bu ikiz, kişinin hafızasının veya dikkat süresinin nasıl değişeceğini öngörebilecek ve olası sorunlar ortaya çıkmadan önce kişiye özel egzersizler önerebilecek.

AKILLI SAATLERDEN BEYNE

Bu devrimin temelinde, çoğumuzun hâlihazırda kullandığı akıllı saatler, uyku sensörleri ve aktivite takip cihazları yatıyor. Kalp atışı, uyku kalitesi, stres ve hareket düzeyi gibi veriler, gerçek zamanlı olarak dijital ikizimize aktarılabilecek.

Yapay zeka ise bir orkestra şefi gibi bu verileri koordine ederek sadece tepki veren değil, ihtiyaçlarımızı önceden sezen bir sistem yaratacak.

Bugüne kadar “beyin egzersizleri” çoğunlukla eğlencelik uygulamalardan ibaretti. Ancak bilişsel dijital ikizler, bundan çok daha fazlasını vadediyor: Gerçek zamanlı olarak kişiye uyarlanan, sağlık profesyonelleri tarafından izlenen, bilimsel verilere dayalı bir zihinsel antrenman ekosistemi.

Bu, herkese aynı reçeteyi uygulayan geleneksel modelden, tam anlamıyla kişiselleştirilmiş ve önleyici tıbba geçiş anlamına geliyor.

KENDİ DİJİTAL BEYNİMİZ

Duñabeitia, “Bugün cebimizde bir bilgisayar taşımanın sıradan olduğu bir çağdayız. Birkaç yıl içinde, her birimizin dijital bir zihinsel ikizi bizi tanıyan, bizi izleyen ve sağlığımızı korumaya yardımcı olan bir yol arkadaşı haline gelebilir” diyor.

“Sonuçta, bizi bizden daha iyi anlayabilecek kim olabilir ki? Kendi dijital ikizimizden başka…”

Continue Reading