SAĞLIK
Alzheimer riskini azaltan gen bulundu! İşte detaylar
Columbia Üniversitesi’nden araştırmacılar Alzheimer riskini yüzde 71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardı. Ekipte bulunan Türk biliminsanı Prof. Dr. Çağhan Kızıl, Hürriyet’e bu keşfin ne anlama geldiğini anlattı.
Columbia Üniversitesi’nden araştırmacılar Alzheimer riskini yüzde 71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardı. Ekipte bulunan Türk biliminsanı Prof. Dr. Çağhan Kızıl, Hürriyet’e bu keşfin ne anlama geldiğini anlattı.
Demansın en yaygın görülen türlerinden biri olan Alzheimer için bilim dünyası uzun yıllardır çalışıyor. Ancak ne hastalığın seyrini değiştirecek ne de tedavi edecek bir ilaç bulunabildi. Biliminsanları bugüne kadar hastalığın, beyinde amiloid plak birikimi nedeniyle olduğunu düşünüyor ve plakları azaltmanın yolunu arıyordu. Columbia Üniversitesi’nde yapılan çalışmada, milyonlarca potansiyel hastayı korumanın yolları bulundu. Çalışmaya göre Alzheimer’dan yüzde 71 gibi önemli bir oranda koruyan bir gen keşfedildi.
MİLYONLARA UMUT OLACAK
Araştırmayı yapan ekipte görevli Prof. Dr. Çağhan Kızıl, keşifle ilgili şunları söyledi: “Araştırma, fibronektin genindeki özel bir mutasyonun Alzheimer riskini önemli ölçüde azaltabileceğini gösterdi. Fibronektin, kan-beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçasıdır.
Normalde Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı fibronektin birikir ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ancak keşfettiğimiz genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde de Alzheimer durumunda beyinde biriken zararlı maddelerin beyinden uzaklaştırılması yatıyor. Fibronektin çok olduğunda temizlenme etkili yapılamıyor. Fakat koruyucu varyasyon ile bu temizlenme gerçekleşiyor ve beyin Alzheimer’dan korunmuş oluyor.
BİR SONRAKİ ADIM İLAÇ GELİŞTİRME
Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bu bulgular, Alzheimer’ın önlenmesi ve tedavisinde yeni hedefler sunuyor ve hastalığın temelinde yatan mekanizmalar hakkında daha derin bir anlayış sağlıyor. Önümüzdeki adım, koruyucu etkiyi güçlendirecek ya da koruyucu genetik değişimleri olmayan insanlarda ortaya çıkarabilecek ilaçların geliştirilmesi. Bu yeni bulguların, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya önlemek için yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıyacağını umuyoruz. Bu, Alzheimer’a yönelik tedavilerde önemli bir ilerleme anlamına gelebilir ve hastalığın tedavisinde yeni bir dönemi başlatabilir. Bu yeni yaklaşım, hastalığa karşı mücadelede önemli bir adım olabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini iyileştirebilir.”
DÜNYADA 47 MİLYON HASTA VAR
Türkiye Alzheimer Derneği’ne göre ülkemizde yaklaşık 600 bin, dünyada ise 47 milyon Alzheimer hastası bulunuyor. Ancak bu sayı 2030 yılında dünyada 75 milyona, 2050 yılında ise tahminen 135 milyona çıkacak. Dünyada her 3 saniyede 1 kişi ise demans hastası oluyor.
ZEBRA BALIĞI DENEYLERİ
“Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bulgularımızı deneysel yollarla test etmek için de zebra balığındaki Alzheimer modelimiz ile çalıştık. Zebra balığı modelleri üzerinde yapılan deneyler, fibronektin seviyesinin, Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plaklarının temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını gösterdi.”
SAĞLIK
Yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi: Yalnızca 13 kişide görüldü
Dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiği duyuruldu.
Dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiği duyuruldu.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell’de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.
Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA’sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.
Konuya ilişkin konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, “Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor.” dedi.
Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.
İspanyol doktor, “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.” açıklamasında bulundu.
Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.
SAĞLIK
Meme Kanseri Farkındalık Ayı: Fizyoterapistler Derneği, erken tanının önemini vurguladı
Fizyoterapistler Derneği üyesi Emine Kütüküt, erken tanının sağkalımı yükselttiğini vurguladı. Tedavi sonrası fizyoterapinin, ödem, doku sertliği ve hareket kısıtlılıklarını azaltmada kritik rol oynadığını belirtti.
SAĞLIK
Yapay zekâ ile “dijital beyin” dönemi: İnsanların zihinsel ikizleri yolda
Bilim insanları, bireylerin beyin aktivitelerini ve davranışlarını kopyalayarak “bilişsel dijital ikiz” oluşturmayı hedefliyor. Bu teknolojiyle yapay zekâ, kişisel sağlık verilerinden öğrenip zihinsel değişimleri öngörebilecek.
-
DÜNYA20 saat agoİsrail, ateşkese rağmen Gazze ve Han Yunus’un doğusunu vurdu
-
GÜNDEM20 saat agoTıp-İş tüm kamu sağlık birimlerinde “imza atmama eylemi” başlatıyor
-
GÜNDEM16 saat agoCafer Gürcaferden sert değerlendirme: Çete yapıları sarsılıyor, belgeler elimizde, izleyeceğiz…
-
GÜNDEM16 saat agoKamuda yetkili 5 sendika Maliye Bakanlığı’nda eyleme gitti: “Game Over” istifa edin
-
GÜNDEM16 saat agoRum Lider ve Zelenski zirvesi: Hristodulidis’ten AB’ye “Trajediden faydalanan ülkeler” eleştirisi
-
GÜNDEM16 saat agoRum Meclisi yatırım yoluyla alınan “Altın pasaport” vatandaşlığını kesin olarak kaldırdı
-
GÜNDEM20 saat agoKarada ve denizde fırtına bekleniyor
